超声检查适用于妊娠各期。受精卵着床后进入胚胎期，约经历5周，胚胎期为器官发育期，容易发生各种畸形。此期超声检查可显示胚囊、胚牙及胎心，可帮助了解是否为宫内孕、宫外孕、是否为双胎或多胎、是否有出血、可以评估孕周。从孕9周至分娩为胎儿期，声像图可显示胎头、胎体、肢体等结构。在胚胎期已形成的畸形能在声像图上显示，如无脑儿、四肢短小、肠外翻畸形、唇裂等。我们建议孕妇选择在22-28周左右做彩超检查，尤其是三维彩超检查对临床诊断更有价值。我院开展三维彩超检查以来，已发现多例胎儿不同程度畸形，经分娩确诊的有肠外翻3例、唇裂2例、无脑儿2例、脑积水2例、单脐动脉缺陷1例、软骨发育不良1例、泌尿系统发育不良2例。在妊娠晚期，彩超能准确反映胎方位，可了解胎盘功能成熟情况，脐带是否绕颈、羊水量是否正常。对脐动脉的动态血流指数检测，对临床处理有重要参考价值。因此，孕产妇应在医生指导下进行必要的产前超声检查。
当然胎儿在宫内的发育是个动态过程，有些缺陷并不是所有孕周中都能显现出来，也有多种因素会对超声检查的灵敏度产生影响，如胎位、羊水、检查时间、仪器灵敏度及医生的经验等，据报道大约有5-15%的胎儿缺陷是无法在产前诊断出来的，需要动态观察。