【喜讯】南阳南石医院孕产妇免费筛查工作全面启动

一、免费产前超声筛查。对妊娠11周～13⁺⁶周的孕妇进行常规产前超声检查，并做详细的记录。初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂。

1.检查内容。

⑴胎儿数目及绒毛膜性。

⑵胎心搏动。

⑶胎儿生物学测量：头臀长度。

⑷测量NT。

⑸胎儿附属物：

①胎盘：观察胎盘位置、测量胎盘厚度；

②羊水量：测量羊水最大深度。

⑹孕妇子宫：主要观察宫颈内口，如孕妇提供子宫肌瘤病史，需评估子宫肌瘤位置及大小。

2.存留超声图像：胎儿正中矢状切面、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面（NT测量图）。 

3.测量NT注意事项：

⑴在头臀长度为45～84mm时测量NT，相当于11～13⁺⁶孕周。

⑵标准测量平面是胎儿正中矢状切面，此切面亦是测量头臀长度的标准切面。

⑶应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。

⑷应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于NT无回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量。

⑸应测量３次，并记录测量所得的最大数值。

⑹有颈部脑脊膜膨出时，注意辨认，避免误测。

⑺有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。

⑻应明确区分皮肤和羊膜，避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。

4.禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。

二、免费筛查21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防患儿出生。唐氏综合征在活产婴儿中的发生率1/600～1／800, 经过筛查干预后出生的婴儿中唐氏综合征的发生率至少降低到1/1600。

目前针对上述胎儿异常的孕中期血清学产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周～20⁺⁶周内，适宜的胎儿数为单胎，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG )、游离雌三醇(uE3) 和抑制素A（Inh-A）等生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或超声产前诊断。孕妇预产年龄≥35岁，不适宜做血清学产前筛查，建议直接进行产前诊断。此外，双胎或多胞胎不适宜该项检测。通过介入性产前诊断或超声产前诊断，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管缺陷，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。